النشرة البريدية لموقع طبيب العرب

هل هذا البريد لا يعرض بشكل سليم
أعرض هذه الرسالة فى المتصفح

النشرة البريدية من موقع طبيب العرب

 

متلازمة الصبغي إكس الهش fragile X syndrome

By د. فادي رضوان on Aug 07, 2015 01:31 pm

د. أيمن الشافعي  د. محمد القاضي  د. فادي رضوان

 

متلازمة الصبغي إكس الهش حالةٌ وراثية تُسبب مجموعةً من المشاكل النمائية بما فيها إعاقات التعلم والضعف الإدراكي. عادةً ما تكون إصابة الذكور بهذا الاضطراب أكثر شدة من الإناث.HagermanR-ad

يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة عادةً من تأخر تطور الكلام واللغة في سن الثانية. ويعاني معظم الذكور المصابون بمتلازمة إكس الهش من إعاقة فكرية خفيفة إلى معتدلة، بينما تعاني ثلث الإناث المصابات بالمتلازمة من الإعاقة الفكرية. كما قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة الصبغي إكس الهش أيضاً من القلق والسلوك مفرط النشاط مثل التململ بعصبية أو الأعمال الاندفاعية. وقد يُصاب الأطفال أيضاً باضطراب نقص الانتباه، والذي يشمل ضعف القدرة على المحافظة على الانتباه وصعوبة التركيز على مهام محددة. تظهر لدى حوالي ثلث الأشخاص المصابين بمتلازمة الصبغي إكس الهش سمات اضطرابات طيف التوحد التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تحدث النوبات لدى ما يقرب من 15% من الذكور وحوالي 5% من الإناث المصابين بمتلازمة الصبغي إكس الهش.

تظهر لدى معظم الذكور وحوالي نصف الإناث المصابين سمات جسمية مميزة تُصبح أكثر وضوحاً مع التقدم في السن. تشمل هذه السمات الوجه الطويل والضيق، والآذان الكبيرة، وبروز الفك والجبين، ومرونة الأصابع بشكل غير عادي، والقدم المسطحة، وتضخم الخصيتين لدى الذكور (ضخامة الخصية) بعد سن البلوغ.

العلامات والأعراض

يعاني مرضى متلازمة الصبغي إكس الهش من مشاكل في المجالات التالية:

تطورية

إدراكية

عصبية نفسية

عضلية هيكلية

التغذية

التدريب على استعمال المرحاض

النوم

حالات طبية متكررة

السمات النمائية

قد تتأخر المراحل النمائية أثناء الطفولة، وخصوصاً تطور الحركة الجسمية التالية لنقص التوتر في العضلات. تشمل الحركة الجسمية اليدين والساقين وغيرها من أعضاء الجسم الكبيرة ومن الأمثلة على النشاطات المتأثرة المشي والركض والسباحة وغيرها.New++2

بعد السنة الأولى من الحياة، يكون التأخر في الكلام واللغة بارزاً، وتضعف المهارات الحركية الدقيقة. وتشمل هذه المهارات حركات أصغر مثل التقاط الأشياء بين الأصابع والكتابة وغيرها.

بتقدم المريض بالسن، قد يُسيطر اللفظ الصدوي (ترديد ألفاظ الآخرين) والمواظبة (إعادة نفس العبارة أو الكلمة بشكل متكرر) على أساليب الكلام.

تكون القدرة على اللغة المعبرة، والذاكرة قصيرة المدى، ومحاولات حل المشاكل معتلة بشكل كبير.

السمات الإدراكية

يُشير حاصل الذكاء كثيراً إلى تخلف عقلي خفيف إلى شديد (20-70)

قد تمتلك الإناث والذكور الأقل تأثراً حاصل ذكاء يصل إلى 80

قد يكون حاصل الذكاء أعلى في مرحلة الطفولة من مرحلة البلوغ بسبب بطء النمو العقلي والصعوبات التي يواجهها المريض في القيام باختبار حاصل الذكاء وليس لأنه خسر من ذكائه.

قد يكون حاصل الذكاء طبيعياً أو منخفضاً بشكل طفيف لدى المرضى المصابين بطفرات بدئية (طفرات قبلية).

سمات عصبية نفسية

الكآبة

القلق العام وقلق الانفصال

اضطراب المعارض المتحدي

توجد خصائص سلوكية شبيهةً بتلك الناتجة عن اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط لدى جميع المرضى الذكور تقريباً بما فيها الميول العدوانية ونقص الانتباه.

اضطرابات نوبية (نوبات جزئية مركبة عادة مع بداية عمر 6-24 شهراً)

صعوبةً عندما يتم تغيير الروتين في مرحلة الطفولة.

اضطراب الوسواس القهري، أو اضطراب التكامل الحسي، أو كلاهما

السلوك الضار بالنفس ونوبات غضب كبيرة.

سمات عضلية هيكلية

القدم المسطحة

صدر مقعر

رخاوة مفصلية

الجنف

انخلاع المفصل

صعوبات التغذية

ارتجاع، أو قيء، أو كلاهما

نادراً، صعوبةٌ في اكتساب الوزن أثناء الصغر ومرحلة الطفولة

لدى أقلية من المرضى، النمط الظاهري من متلازمة برادر ويللي، والذي يشمل البدانة نتيجةً للنهام الشديد

اضطراب النوم

صعوبة النوم

الصحوة المتكررة

شخير مرتفع، مع أو بدون انقطاع النفس النومي الانسدادي

مشاكل طبية متكررة غير محددة

التهاب الجيوب المتكرر

التهاب الأذن الوسطى

انخفاض حدة البصر

أسباب متلازمة الصبغي إكس الهش

السبب الكامن وراء متلازمة إكس الهش هو تغير في جينة واحدة، وهي جينة التخلف العقلي إكس الهش 1، والتي تُوجد على الصبغي إكس.طبيب ع اطقال صبغي اكس

كيف يتم تشخيص متلازمة إكس الهش؟

قد يتم اختبار متلازمة إكس الهش لدى الأطفال الذين يُظهرون علامات تأخر في النماء أو غيرها من العلامات الظاهرية والتي تشتمل على محيط الرأس الكبير، أو فروق دقيقة في ملامح الوجه في سن صغيرة. يمكن تشخيص متلازمة إكس الهش باستخدام اختبار الحمض النووي الريبي (دنا DNA) في الدم ويدعى اختبار دنا إف إم آر1 (FMR1) . يبحث الاختبار عن التغييرات التي تحدث في جينة إق إم آر 1 والمترافقة مع متلازمة الصبغي إكس الهش.

المعالجة والتدخل

بينما لا يوجد علاج في الوقت الحالي لمتلازمة إكس الهش، فهناك العديد من مجالات المعالجة والتدخل والتي باستطاعتها تحسين معيشة الأشخاص المصابين وعائلاتهم. بتقديم التعليم الملائم والعلاج والدعم يمكن لجميع المصابين بمتلازمة إكس الهش أن يحرزوا تقدماً.

يتم تأهيل معظم أطفال متلازمة إكس الهش لخدمات تعليم خاصة. يمكن للتعليم أن يُتمم بمجموعة متنوعة من العلاجات، والتي ستساعد الطفل على أن يصبح أكثر استقلالاً في انتقاله من مرحلة الطفولة مروراً بفترة المراهقة ووصولاً إلى سن البلوغ.

المراجع

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome

http://emedicine.medscape.com/article/943776-overview

http://www.medicinenet.com/fragile_x_syndrome/page3.htm

http://www.healthline.com/health/fragile-x-syndrome#Treatment5

هذه التدوينة متلازمة الصبغي إكس الهش fragile X syndrome تم نشرها أولا فى طبيب العرب.


Read in browser »
share on Twitter Like متلازمة الصبغي إكس الهش fragile X syndrome on Facebook

ما هي متلازمة ألبورت Alport syndrome ؟

By د. فادي رضوان on Aug 07, 2015 12:19 pm

د. أيمن الشافعي  د. محمد القاضي  د.فادي رضوان

متلازمة ألبورت حالةٌ وراثيةٌ تترافق مع مرض كلوي وفقدان سمع وشذوذات عينية.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت فقداناً تدريجياً لوظيفة الكلية، ويظهر لدى جميع المصابين تقريباً دمٌ في البول (بيلة دموية)، مما يُشير إلى وظيفة غير طبيعية للكليتين. كما يظهر لدى العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت مستويات مرتفعة من البروتين في بولهم (بيلة بروتينية). تُصبح الكلية أقل قدرةً على العمل بتقدم هذه الحالة، مما يؤدي في النهاية إلى الداء الكلوي من المرحلة النهائية.

ينشأ لدى مرضى متلازمة ألبورت غالباً فقدان سمع حسي عصبي ينجم عن شذوذات في الأذن الداخلية، وذلك خلال مرحلة الطفولة المتأخرة أو في بداية المراهقة. ربما يكون لدى المصابين أيضاً عدسات مشوهة في العينين (مخروط عدسة أمامي، وهو شذوذ خلقي بشكل نتوء على عدسة العين من الأمام) وتلون شاذ للنسيج الحساس للضوء في مؤخرة العين (أي الشبكية). لكن نادراً ما تؤدي هذه الشذوذات في العين إلى فقدان البصر.

فقدان السمع الجسيم واضطرابات العين والمرض الكلوي المتفاقم أكثر شيوعاً لدى الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت من النساء المصابات بها.

الأسباب

متلازمة ألبورت شكلٌ موروثٌ من التهاب الكلية. ويحدث بسبب طفرة في الجينة المرمزة للكولاجين وهو بروتين موجود في الأنسجة الضامة.Alport_Syndrome4

هذا الاضطراب غير شائع. ويصيب الذكور في أغلب الحالات. لكن يمكن أن تمرر الإناث جينة الاضطراب لأطفالهن، حتى إذا لم تظهر لديهن أي أعراض.

تشمل عوامل الخطورة:

· مرض الكلية في المرحلة النهائية لدى الأقارب الذكور.

· سوابق عائلية للإصابة بمتلازمة ألبورت.

· فقدان السمع قبل سن 30.

الأعراض

يُسبب الاضطراب تلفا الأوعية الدموية الصغيرة في كبيبات الكلى. تعمل الكبيبات على تصفية الدم لإنتاج البول وإزالة الفضلات من الدم.

لا تكون هناك أعراض في البداية. لكن يؤدي تدمير الكبيبات الكلوية مع مرور الزمن إلى ظهور الدم في البول وتنخفض فعالية نظام التصفية الكلوية. وغالباً ما تُفقد وظيفة الكلية مع مرور الوقت وتتراكم الفضلات والسوائل في الجسم.

الاضطراب خفيف لدى الإناث عادة، مع وجود أعراض قليلة أو عدم ظهور أعراض أبداً. أما لدى الذكور فتكون الأعراض أكثر شدةً وتسوء بشكل أسرع.

تشمل الأعراض على ما يلي:

– لون البول غير طبيعي.

– تورم الكاحل، والقدمين، والساق.

– ظهور الدم في البول (قد يزداد سوءاً مع عدوى الجهاز التنفسي العلوي أو الرياضة).

– تراجع أو فقدان البصر (أكثر شيوعاً لدى الذكور).

– ألم الخاصرة.

– فقدان السمع (أكثر شيوعاً لدى الذكور).

– تورم حول العينين.

– تورم شامل.

يمكن أن تتقدم الحالة لمرض كلوي في المرحلة النهائية في سن مبكرة (بين سن المراهقة وسن الأربعين)

ملاحظة: ربما لا تكون هناك أعراض في بعض الحالات. وقد توجد أعراض فشل كلوي مزمن أو فشل قلبي أو قد تتطور هذه الأعراض.

التشخيص

الدراسات المخبرية – يكشف تحليل البول بيلة دموية وبروتينية. تُظهر الدراسات الدموية درجة القصور الكلوي.
الخزعة – يجب أن يتم فحص نسيج من الكلى والجلد للبحث عن شذوذات تركيبية فائقة، تؤكد خزعة الكلية التشخيص في أغلب الحالات إذا لم يتم تأكيدها عن طريق خزعة الجلد.

الاختبارات الجينية – إذا بقي تشخيص متلازمة ألبورت مشكوكاً به بعد خزعة الجلد أو الكلية، يمكن أن تُستخدم التحاليل الجينية للقيام بتشخيص مؤكد وتحديد نمط وراثة الحالة.

قياس قوة السمع – يجب أن يخضع جميع الأطفال اللذين لديهم قصة دالة على متلازمة ألبورت لقياس السمع عالي التردد لتأكيد التشخيص، بالإضافة إلى المراقبة الدورية.

فحص العيون – وهو ضروري للكشف المبكر ورصد مخروط العدسة الأمامي، بالإضافة إلى اللطخ المحيطة بالبقعة وغيرها من الآفات العينية.

الفحص الكلوي بالموجات فوق الصوتية – تظهر الكليتين بحجم طبيعي في الفحص الكلوي بالموجات فوق الصوتية في المراحل المبكرة من متلازمة ألبورت، لكن مع تقدم الفشل الكلوي، تنكمش الكلى بشكل متناظر وتدريجي وتُصبح مولدةً للصدى.

المعالجة

تشمل أهداف المعالجة مراقبة المرض وضبطه وعلاج الأعراض. من المهم للغاية ضبط ضغط الدم بدقة. يمكن لمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين أن تسيطر على ضغط الدم وتبطىء من المعدل الذي يسوء فيه المرض.

ربما يحتاج المريض إلى معالجة المرض الكلوي المزمن. ويشمل ذلك تغيير النظام الغذائي، والحد من السوائل، وغيرها من المعالجات. سيتقدم مرض الكلية المزمن للمرحلة النهائية من المرض الكلوي. وسيحتاج المريض في هذه المرحلة إلى غسيل الكلى أو إلى زرع الكلى.قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح الساد (استخراج الساد) أو انتفاخ العدسات في العين.

من المرجح أن يكون فقدان السمع دائماً. ويعد الإرشاد والتثقيف مفيداً في رفع مهارات التأقلم. كما أن تعلم مهارات جديدة كقراءة الشفاه أو لغة الإشارة والحصول على معينات سمعية أمور مفيدة أيضاً. يجب على الشباب المصابين بمتلازمة ألبورت استخدام حماية السمع في البيئات الصاخبة. يوصى بالاستشارة الوراثية لأن الاضطراب موروث

المراجع

ghr.nlm.nih.gov/condition/alportsyndrome

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000504.htm

http://emedicine.medscape.com/article/238260-overview

هذه التدوينة ما هي متلازمة ألبورت Alport syndrome ؟ تم نشرها أولا فى طبيب العرب.


Read in browser »
share on Twitter Like ما هي متلازمة ألبورت Alport syndrome ؟ on Facebook


 
Facebook
Facebook
Twitter
Twitter
Website
Website
Copyright © 2015 3rbdr, All rights reserved.
النشرة البريدية لموقع طبيب العرب
Our mailing address is:
3rbdr
cairo 1
Zagazig 44771
Egypt

Add us to your address book

unsubscribe from this list    update subscription preferences 
Email Marketing Powered by MailChimp

ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق

N.T.S.C يقدم العديد من الخدمات العلاجيه والتعليميه التأهيليه مثل التغذيه علاجيه-علاج السمنه والنحافه الاستشارات والكشف والمتابعه عن بعد وانشاء الرجيم الصحي المثالي- شراء المستلزمات الطبيه احدث الاجهزه الطبيه لعلاج السمنه الموضعيه

أحدث الحلقات التليفزيونيه " احذروا بيزنس اعلانات الرجيم المضلله " أحدث الطرق الطبيه لعلاج السمنه الموضعيه اطعمة بناء العضلات اعتقادات خاطئة عن التغذية السليمة الإعتقادات الغذائية الخاطئه التخلصمن السموم والملوثات التغذية السليمة التغذيه العلاجيه لحياه صحيه الغذاء الصحي النظام الغذائي الوسائل غير الجراحيه لعلاج السمنه الموضعيه أنيميا الفول بناء العضلات تحقيق التغذية السليمة تحميل كتب التغذيه العلاجيه وعلاج السمنه والنحافه مجانا تقرير شامل عن تطعيم الانفلونزا تمتع بخدمه الاستشارات المجانيه طوال شهر رمضان جسم خالي من السموم والملوثات خمس قواعد للتغذيه صحة القلب عشر اطعمة تساعد على بناء العضلات عقود عمل رسميه بتكوين شراكات استراتيجيه كيف يؤثر النظام الغذائي على صحة القلب بالسلب او الايجاب كيف يؤثر النظام الغذائي على صحة القلب بالسلب او الايجاب (الجزء الثاني) ماذا نقدم : ماهي التغذيه العلاجيه ؟ معتقدات خاطئة عن تطعيم الإنفلونزا من نحن :
منحه الدبلوم المتكامل في التغذيه العلاجيه وعلاج السمنه والنحافه 2014 الجدول السنوي لدبلومات المركز